Метахроматическая лейкодистрофия л Шольца болезнь Гринфилда
- Метахроматическая лейкодистрофия л Шольца болезнь Гринфилда
Метахроматическая лейкодистрофия, л. Шольца, болезнь Гринфилда * метахраматычная лейкадыстрафія, л. Шольца, хвароба Грынфілда * metachromatic leucodystrophy or Scholtz’s l. or Greenfield’s disease — наследственное заболевание человека. Болезнь обусловлена врожденным дефицитом активности лизосомной арилсульфатазы А. Выделяют три формы М. л., различающиеся по возрасту его проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента. После развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга. М. л. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген ARSB локализован на участке q13.31qter хромосомы 22.
Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука.
Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М..
2011.
Смотреть что такое "Метахроматическая лейкодистрофия л Шольца болезнь Гринфилда" в других словарях:
метахроматическая лейкодистрофия — лейкодистрофия Гринфилда Шольца болезнь Гринфилда поздняя инфантильная лейкодистрофия НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня… … Справочник технического переводчика
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ — мед. Метахроматическая лейкодистрофия наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта,… … Справочник по болезням
поздняя инфантильная лейкодистрофия — metachromatic leucodystrophy, Greenfield disease метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия. НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Лейкодистрофия метахроматическая. Болезнь Шольца–Гринфильда — Детская форма наследственной прогрессирующей лейкодистрофии. Проявляется обычно в возрасте 2–3 лет снижением внимания, апатией, аспонтанностью, атаксией, прогрессирующими спастическими парезами, эпилептическими припадками, нарушением слуха,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Лейкодистрофи́я — (leucodystrophia; Лейко + Дистрофия) общее название наследственных болезней, характеризующихся нарушением процесса миелинизации в белом веществе головного и спинного мозга, проявляющихся разнообразными симптомами поражения ц.н.с. (органическая… … Медицинская энциклопедия
